Det var den 4. juli 2020, da Nick Kharufehs liv ændrede sig. Bare 23 på det tidspunkt var hun til en familiefest, da et vildfarent fyrværkeri ramte hendes venstre øje.
Det var ikke smertefuldt, men han kunne ikke se. Det var så mørkt udenfor, at hans far ikke kunne fortælle, hvor slem skaden var, så Kharufeh fra Rancho Cucamonga, Californien, gik indenfor for at bede sin mor om at kigge. Hun besvimede.
Efter at være blevet kørt på hospitalet fandt Kharufeh, nu 26, ud af, at han ikke helt havde mistet sit øje, som alle frygtede, men lægerne fortalte ham, at de kunne få det fjernet, og der var ikke meget, de kunne gøre. Hans øjenlåg var også beskadiget, og de næste par måneder forblev øjet helt hvidt og ikke-funktionelt.
“Jeg var virkelig deprimeret. Jeg ville aldrig forlade huset,” sagde hun. ”Jeg fortalte ikke engang mine venner, hvad der skete med mig, for jeg ville ikke have, at de skulle stille spørgsmål. Jeg ville ikke have, at de skulle se mig med et rodet ansigt.
Hans drømme om at blive pilot så ud til at være slut.
Krakket udløste en øjensygdom kaldet limbal stamcellemangel, som kan føre til smertefulde sår, uklar hornhinde og blindhed. Disse stamceller kommer fra limbus, et vævsområde omkring hornhinden, der genererer klare celler, der beskytter og heler øjets overflade. Kemiske forbrændinger og ulykker kan føre til alvorlige tilfælde, som din, men overdreven brug af kontaktlinser, flere øjenoperationer og betændelsestilstande er også skylden. Limbal stamcellemangel er en førende årsag til hornhindeblindhed, der påvirker 6 millioner mennesker verden over.
En ny type stamcellebehandling ser dog ud til at være en sikker mulighed for mennesker med tilstanden.
I en undersøgelse offentliggjort fredag i tidsskriftet Science Advances, viste Dr. Ula Jurkunas og kolleger, at proceduren, kendt som dyrket autolog limbal epitelcelletransplantation eller CALEC, er sikker. I et fase 1- eller “proof of concept”-studie gennemgik fire patienter, der alle havde kemiske forbrændinger på det ene øje, CALEC-transplantationer.
At kun det ene øje er skadet er vigtigt for proceduren. Det involverer at fjerne stamceller fra en patients raske øje, dyrke dem i et laboratorium i to til tre uger og derefter transplantere dem ind i det beskadigede øje, sagde Jurkunas, der er associeret direktør for Cornea Service hos Mass Eye and Ear, en medlem af general Brighams messe i Boston. Når de først er transplanteret, tager det tid for celler at vokse, så forskerne fulgte patienterne i et år.
“Jeg husker tydeligt, at vores første patient ikke havde smerter, for med tabet af stamceller er øjet virkelig uigennemsigtigt. Man ser ikke særlig godt, men man har også mange smerter,” sagde hun. “Og en af vores første patienter … han holdt op med at føle smerte, og så begyndte hans syn tydeligt at blive bedre.”
For at en person kan se klart, skal stamcellerne omkring hornhinden, som er øjets yderste klare lag, konstant forny sig.
“Hvis du nogle gange ser en patient, der har et helt hvidt øje, kan det skyldes stamcellemangel,” sagde Jurkunas.
Dyrke stamceller
Mens nye i USA, bliver lignende stamcelletransplantationer brugt i Europa, og meget af den indledende banebrydende forskning blev udført for årtier siden i Italien og Japan. En grund til, at operationen ikke har været tilgængelig i USA, er, at Food and Drug Administration anser animalske produkter, såsom serum, for usikre at bruge i dyrkning af celler til human transplantation.
Jurkunas og hans team var i stand til at dyrke cellerne i væske fri for animalsk serum, et vigtigt skridt i at opnå FDA-godkendelse.
“Det krævede en enorm indsats at få fremstillingsprocessen som den, de gjorde,” sagde Dr. Sophie Deng, professor i Cornea Division ved UCLA Stein Eye Institute. “Jeg er nødt til at lykønske dem med deres succes.”
Deng, som ikke var involveret i Jurkunas’ forskning, udfører også et klinisk forsøg på CALEC-transplantationer. I sit studie sammenligner han patientpræstationer med en kontrolgruppe af patienter behandlet med sklerale kontaktlinser. Disse hårde kontaktlinser med stor diameter er fyldt med væske og bruges til at stabilisere øjets overflade, sagde hun.
“Dette er en af de behandlinger, der tilbydes patienter med limbal stamcellemangel, ud over direkte transplantation af limbalerne selv,” sagde han og brugte et andet ord for corneale stamceller. “Så i vores kliniske forsøg inkluderede vi den sklerale linse som en behandlingsgruppe.”“Jeg kan se dig igen”
Jurkunas sagde, at hans team har behandlet omkring 15 patienter. En af disse patienter er Kharufeh.
Få måneder efter hændelsen fandt Kharufehs mor en artikel om Jurkunas’ eksperimentelle stamcelletransplantationer.
“Jeg var ligesom, åh min gud, vil jeg være i stand til at se dig igen,” sagde Kharufeh. ”Jeg vidste faktisk ikke så meget om det. Jeg vidste bare, at der var håb.
Kharufeh flyttede til Boston og gennemgik adskillige operationer, herunder øjenlågsrekonstruktion, to CALEC-transplantater og en hornhindetransplantation.
“Ikke længe efter den første operation var jeg i stand til at se,” sagde han. “Og jeg husker FaceTimed med en af mine venner. Jeg græd.”
Flere af Jurkunas’ andre patienter fik også hornhindetransplantationer ud over CALEC-transplantaterne, sagde han.
Dr. Sezen Karakus, assisterende professor i oftalmologi ved Johns Hopkins University School of Medicine’s Wilmer Eye Institute, bemærkede, at en hornhindetransplantation alene ikke vil hjælpe mennesker med limbal stamcellemangel, fordi uden stamceller svigter den nye hornhinde øjeblikkeligt og blive overskyet.
Limbale stamcellemangler kan gå tabt eller fejldiagnosticeres, og nogle mennesker har endda flere mislykkede hornhindetransplantationsoperationer. De kan få at vide, at der ikke er noget, de kan gøre, og at de “bare skal acceptere deres skæbne,” sagde Karakus.
“En meget, meget svær tilstand at behandle”
Der er andre behandlinger for limbal stamcellemangel. Nogle gange tager læger stamceller fra et sundt øje og overfører dem direkte til det beskadigede øje uden at dyrke dem i et laboratorium. Hvis de tager for mange stamceller, er der dog risiko for at forårsage limbal stamcellemangel i det raske øje.
“Nogle gange kan limbale stamcellemangler forekomme i begge øjne, og det er endnu værre,” sagde Karakus. Når begge øjne har tilstanden, er der ikke en god kilde til stamceller til transplantationen. Læger kan også transplantere stamceller fra kadavers øjne, men patienter skal tage immunsuppressive medicin resten af livet for at forhindre afstødning.
Karakus sagde, at den nye teknik er “meget lovende og forhåbentlig, hvis den lykkes, ville være en god mulighed for komplicerede sager,” inklusive folk, der har fået at vide, at intet kan gøres for dem.
Dr. Julie Schallhorn, en lektor i oftalmologi ved University of California, San Francisco, kaldte den nye forskning “et virkelig spændende bevis på konceptet.”
“Det er en meget, meget vanskelig tilstand at behandle,” sagde hun. “Der er virkelig ingen gode løsninger på dette lige nu.”
Deng, fra UCLA, understregede vigtigheden af at dyrke celler i laboratoriet på en måde, der kunne føre til FDA-godkendelse i fremtiden.
“Dette er celleterapi og baren [for FDA approval] det er så højt,” sagde Deng. “Jeg er meget spændt på at se denne udgivelse.
Teknikken virker måske ikke for alle. En femte patient i undersøgelsen var ude af stand til at få transplantationen, fordi stamcellerne høstet fra hans raske øje ikke voksede i laboratoriet.
Kharufeh sagde, at han vendte tilbage til at flyve “bare for sjov” med sin identiske tvillingebror, som er en kommerciel pilot.
“Bare at se den blå himmel på venstre side er bare så skørt, for jeg troede aldrig, jeg nogensinde ville se den igen,” sagde hun. “Det er virkelig afslappende. Det er bare, at du efterlader alle dine problemer på jorden.
Følge efter NBC SUNDHED PÅ Kvidren & Facebook.
Denne artikel blev oprindeligt offentliggjort på NBCNews.com